DIAGNÓZA
Oficiální diagnózy Filípka jsou:
- těžká psychomotorická retardace,
- centrální porucha zraku,
- Pyridoxin-dependentní farmakorezistentní epilepsie (opakovaný status epilepticus v anamnéze),
- atrofie mozku,
- dystonie,
- spastická kvadruparéza,
- apalický syndrom,
- centrální hypotonický syndrom,
- Dandy Walker varianta CNS,
- ileofemorální trombóza,
- gastroesofageální reflux,
- další mitochondriálního onemocnění (deficit komplexu IV. dýchacího řetězce, blíže doposud neobjasněno).